LINK do zbiórki https://pomagam.pl/rafaljuzniechodzi

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba genetyczna, powodująca stopniowe postępujące uszkodzenia komórek mięśniowych, co w konsekwencji prowadzi do zaburzenia funkcjonowania pracy wielu układów i narządów. W większości przypadków jest skutkiem mutacji przekazywanej synowi przez matkę (nosicielkę genu recesywnego). Zdarza się również, że DMD wywołane jest nowo powstałą mutacją. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej mięśnie zostają pozbawione dystrofiny (białka biorącego udział w budowie i funkcjonowaniu komórek mięśniowych), czego konsekwencją jest ich zanik i niedowład, powodujący stopniowo problemy w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się. Częstość występowania dystrofii mięśniowej Duchenne’a to 1 na 3500 urodzeń.

„Co roku w Polsce rodzi się ok. 30-40 chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a. Najczęściej pacjenci diagnozowani są między 2. a 4. rokiem życia. Aby postawić prawidłowe rozpoznanie konieczne jest badanie genetyczne, dostępne w ramach NFZ w całej Polsce. Genetyczne potwierdzenie rozpoznania ma bardzo duże znaczenie, ponieważ może mieć wpływ na wybór sposobu leczenia nowoczesnymi terapiami, zarówno już zarejestrowanymi w Europie, jak i tymi, które są jeszcze w trakcie badań klinicznych. Rozpoznanie dystrofii typu Duchenne’a jest wskazaniem do objęcia dziecka wielospecjalistyczną, skoordynowaną opieką lekarzy specjalistów: pediatry, neurologa, rehabilitanta fizjoterapeuty, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy, zależnie od wieku i potrzeb pacjenta. Duże znaczenie ma ochrona przed infekcjami i szczepienia ochronne. To bardzo ważne, aby leczeniem pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a zajmował się doświadczony zespół. Celem terapii uwzględniającej indywidualne potrzeby jest zapewnienie jak najdłuższej sprawności i poprawa jakości życia. Duże znaczenie dla poznania rozpowszechnienia choroby i jej przebiegu ma rejestr prowadzony w naszej Klinice od ponad 10 lat we współpracy międzynarodowej TREAT NMD” – dodaje prof. Kostera-Pruszczyk.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba nie dająca praktycznie żadnych objawów tuż po urodzeniu się dziecka. Również przez pierwsze miesiące jego życia zwykle nie dzieje się nic niepokojącego. Pierwsze symptomy choroby pojawiają się ok. 18. miesiąca życia: powiększone mięśnie łydek, częste upadki, mała aktywność ruchowa – dziecko nie skacze, nie biega, wyraźnie odstaje ruchowo od rówieśników. W wieku 2-3 lat zauważalne staje się wyraźne osłabienie mięśni tułowia, rąk, nóg, dzieci przy wstawaniu pomagają sobie rękami ( tzw. objaw Goversa). W kolejnych latach, w wieku około 4-9 lat zaobserwować można charakterystyczny kaczkowaty chód, tendencję do chodzenia na palcach, co wiąże się z wysuwaniem brzucha do przodu i postawą z przednim wygięciem kręgosłupa, tzw. lordozą. Zazwyczaj w wieku 10-13 lat chorzy przestają chodzić i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego, najpierw manualnego, a następnie elektrycznego. Stopniowo sprawność tracą kolejne grupy mięśni. Około 15. roku życia pojawia się skolioza, tak silna, że finalnie konieczna staje się operacja kręgosłupa − wstawienie implantu stabilizującego kręgosłup na całej długości. Około 17. roku życia uwidaczniają się problemy oddechowe, konieczne staje się używanie respiratora, a następnie założenie rurki do żołądka (PEG) w celu odżywiania pacjenta. Na zaawansowanym etapie choroby dochodzi do kardiomiopatii, czyli nieodwracalnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Zaawansowana choroba całkowicie odbiera możliwość samodzielnego życia, skazuje na inwalidztwo i wczesną śmierć − chorzy umierają zwykle w drugiej/trzeciej dekadzie życia.